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孟巖副主任醫師
兒科 內科
醫生介紹
孟巖,女,博士畢業。
專業:兒科常見病,遺傳病的臨床診治、分子診斷及遺傳咨詢。1991年始從事兒科臨床工作,2003年始從事臨床遺傳學工作至今。擔任北京醫學會罕見病分會委員,北京醫學會遺傳學分會委員,海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖醫學分會委員,中國優生優育協會理事,擔任“中華慈善總會罕見病辦公室”、“中國罕見病發展中心”、“瓷娃娃關愛協會”“粘多糖病關愛協會”“戈謝病關愛中心”的醫學顧問。1991年~2003年,在河南省洛陽市第一人民醫院兒內科從事臨床工作;2006年~2013年在北京協和醫學院遺傳系工作,并在北京協和醫院兒科遺傳門診出診,2013年7月調至301醫院兒內科。
醫生擅長
擅長兒科常見病,遺傳性疾病如溶酶體病(粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生長發育遲緩、身材矮小、神經肌肉遺傳病(如進行性肌營養不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等)、皮膚遺傳病(先天性魚鱗病、白化病、外胚層發育不良、神經纖維瘤病、結節性硬化等)、先天性骨骼發育不良(軟骨發育不良、假性軟骨發育不良、脊柱骨骺發育不良、間向性侏儒等)、罕見遺傳綜合征(早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發鼻指綜合征、Noonan綜合征等)的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產前診斷。