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張雪梅

張雪梅

生殖醫學科 遺傳咨詢/優生優育科
醫生介紹
四川省學術技術帶頭人后備人選。1994本科畢業后開始從事婦產科臨床工作;2009年四川大學華西臨床醫學院產前診斷博士畢業,從事產前診斷及遺傳咨詢工作。 學術任職:四川省醫學會遺傳學分會委員,中國研究型醫院學會罕見病分會理事,中國婦幼保健協會生育保健專業委員會委員,中國遺傳學會會員,國際產前診斷協會會員(International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD),中國解剖學會醫學發育生物學分會青年委員。 主要從事產前診斷、遺傳咨詢、遺傳學實驗室技術及產前診斷介入性手術(如絨毛取樣術、臍血穿刺、羊水穿刺術)等。擅長遺傳代謝性疾病(如粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等)以及罕見遺傳病(如各型魚鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實驗室診斷及產前診斷。主要研究方向為罕見遺傳性疾病的遺傳學診斷及產前診斷。研究成果發表在國際知名刊物The British journal of dermatology。 承擔研究生、本科生教學及繼續教育培養任務。近年來主持國家級及省、市級課題4項,主研及參研國家自然科學基金8項,參研課題3項,參編著作3部,發表學術論文30余篇,多次論文受邀參加ISPD年會。
醫生擅長
擅長從事產前診斷、遺傳咨詢、自然流產門診及產前診斷手術等;實驗室主要負責遺傳代謝性疾病(如粘多糖貯積癥、高雪氏病、糖原貯積癥等)酶學診斷與產前診斷及遺傳病的分子診斷與產前診斷;參與細胞遺傳學的診斷及產前診斷工作。
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